Форум » Участники форума » Севуша - Севушка и мама Вика » Ответить
Севуша - Севушка и мама Вика
Cевуша: Всем здравствуйте!!! как хорошо что вас вовремя нашла! консультацию у Хальма в Германии нам назначили на 11 июля, а вопросы и сомнения растут в геометрической прогрессии. Видимо ничего не случается просто так и мы вовремя нашли товарищей по"борьбе" 12 лет назад на свет появился мальчик 3 кг50 см. Его имя Всеволод. Вроде бы все было хорошо, выписали из род. дома с диагнозом «здоров». А через некоторое время, я заметила , что Сева пытается лежать как-то не естественно. Было много больниц , уколов, обследований. Вначале ставили диагноз неврологический, врачи говорили, что это мышцы тянут ребенка, поэтому он приобретает неправильное положение тела. После пяти больниц попала к хорошему доктору и она направила нас на рентген. Оказалось, что у Севы искривление позвоночка 2 степени, причиной которого клиновидные позвонки в грудном отделе, расщепление позвонков в шейном отделе и 3 добавочных позвонка в поясничном отделе. Кроме того паралич мышц(тетропарез). И снова больницы, лечение… Благодаря интенсивному лечению тетропарез ушел. А вот степень сколиоза стала увеличиваться, ребенок встал на ножки, появилась нагрузка на позвоночник. Стал расти горб. Сева был очень слабый, часто болел. Точнее просто не выздоравливал. Все эти годы были очень сложными и слишком тяжело все вспоминать, хочется забыть побыстрее. Год назад мы перешли в новую школу, Сева учится лежа. Но время нельзя повернуть вспять, мы имеем уже 4 степень сколиоза(последнюю). Мы были на консультации у Касьяна, в Харькове, Киеве и , конечно, обошли всех лучших хирургов Одессы. Все они направляют нас на операцию.У Севы дуга позвоночника давит на сердце и оно отклонилось от своего нормального местоположения, одно легкое просто раздавлено позвоночником, второе – гипертрофированное. Диагноз – гемипарез легких. Одним словом ВСЕ внутренние органы либо плохо функционируют , либо вот- вот откажут. У всех сколиоз бывает разным. Разные причины и проявления. Мы очень надеялись оперироваться в Харькове, вернулись оттуда 20 апреля 2012г . Консультировались у профессора Мезенцева, он за операцию не берется, сказал, что слишком сложный сколиоз у ребенка, отказало одно легкое. Риск слишком велик. Он советует ехать в Германию, где проводятся подобные операции. Кроме того, наша изначальная причина, это – генетика, нам ставят диагноз Элерса-Данлоса под вопросом. На самом деле наши врачи не смогли придти к выводу и определиться с точным диагнозом. Генетика для Севы это первичное, генетическая болезнь поразила ВСЕ внутренние органы и системы, они все больные(цитата профессора) и если не поставить правильный генетические диагноз и не начать лечить, то железная конструкция, которую вшивают в позвоночник может также «поехать» на бок , как и вся спина. Профессор дал нам ДВА месяца, чтобы собрать деньги, оформить все документы и через 2 месяца уже лежать на операционном столе, у нас время идет на минуты, ребенок тает на глазах, ему тяжело ходить, нужно торопиться… Я нашла клинику в Германии, город Нойштадт, там работает профессор Хальм, он делает подобные операции 20 лет. Общалась с людьми, которые оперировались у него и это дает мне надежду, что Сева будет здоров.
Рим: Нам измеряли спирометром- нужно было и вдыхать и выдыхать в трубочку, а результаты выдал прибор в цифрах
Cевуша: Понятно. Измерим еще раз)
Шкварка: Unknown пишет: рыбу красную, куриное мясо, твердый сыр, творог А я всегда считала курицу и творог диетическими продуктами
Юлианна: Шкварка пишет: А я всегда считала курицу и творог диетическими продуктами Если белое мясо (грудка) без кожицы, то это диет.продукт. А творог бывает разной жирности - 1% -й точно диетический.
Cевуша: Девочки, кто обращался к генетикам в Германии, скажите, плз, где самые лучшие клиники, куда лучше обращаться ? У нас так и нет диагноза.
LANN: Cевуша, а сюда , куда проф. Хальм направлял, вы уже обращались?
Cевуша: Это клиника Генетики Человека в Любеке? Мы там были. Но очень недовольны. Они наш диагноз не подтвердили, но и свой не поставили. Ощущение полной беспомощности. Слышала есть хорошая клинка в Мюнхене. Хочу еще собрать информацию о клиниках, потом связываться с ними и решать куда будем обращаться. Надеюсь, здесь на форуме получить хорошие советы и информацию.
Cевуша: Здравствуйте, мои дорогие! Давно не заходила на форум, очень тяжело собирать деньги и одновременно решать многие вопросы. Мы пока в Одессе, к назначенному сроку не успеваем, дай Бог успеть в декабре собрать денежку и приехать в клинику. У Севы ухудшения, видно даже без рентгена(((( Спасибо всем, кто пишет письма, помнит о нас. Нас снимала "Критическая точка". Вот видео: http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=ETM0Uh0-kb8
Апреля: Скажите пожалуйста какие именно генетические тесты делали Севе вообще? Какие именно гены проанализировали и какие мутации выявили? Я генетик, работаю с другими заболеваниями, но помочь разобраться попробую, я сейчас посмотрела в и-нете есть лаборатории и в Германии тоже которые диагностируют синдром Элерса-Данлоса. Но так как у Вас не только его нужно проверить, я еще попробую найти те которые смогли бы на несколько заболеваний протестировать. Идеально было бы сделать полногеномное секвенирование, но к сожалению оно слишком дорого, я спрошу у китайцев - там сейчас самый лучший центр по секвенированию.
Гала: Cевуша , ну пусть чуть позже, но вы доберетесь до клиники, уверена
Cевуша: Апреля пишет: Скажите пожалуйста какие именно генетические тесты делали Севе вообще? Какие именно гены проанализировали и какие мутации выявили? Я генетик, работаю с другими заболеваниями, но помочь разобраться попробую, я сейчас посмотрела в и-нете есть лаборатории и в Германии тоже которые диагностируют синдром Элерса-Данлоса. Но так как у Вас не только его нужно проверить, я еще попробую найти те которые смогли бы на несколько заболеваний протестировать. Идеально было бы сделать полногеномное секвенирование, но к сожалению оно слишком дорого, я спрошу у китайцев - там сейчас самый лучший центр по секвенированию. Спасибо огромное, нам очень нужна консультация. Много вопросов. Сможете поговорить в скайпе? адрес оставлю в личке.
Cевуша: Гала пишет: Cевуша , ну пусть чуть позже, но вы доберетесь до клиники, уверена Спасибо, Гала, мы очень стараемся. На Украине трудно собирать деньги.
Оlgin: Cевуша ,а на Еве не пробовали деньги собирать,там вроде кто-то из форумчан деньги с успехом собрал,вроде Чипик.
Cевуша: Пробовали, но ушли оттуда и с многих форумов, нужно времени много писать почти каждый день, а результат нулевой(((
Oksi: Cевуша вам разрешили на Еве открыть сбор и вы не воспользовались?
Cевуша: Мы были на многих форумах, по поводу Евы не помню, но результата не было. В основном помогло ТВ и друзья, знакомые.
Cевуша: Добрый вечер! Ищем хорошую ген. клинику в Германии. Может кто-то знает? Спасибо!
Cевуша: Мое маленькое счастье)))
Cевуша: Друзья! Кто ездил в клинику в Нойштадте, отзовитесь!
Гала: Cевуша , свяжитесь с Рим
полная версия страницы