Форум » Общий форум » Синдром Марфана » Ответить

Синдром Марфана

TRIO: Приветствую всех! Есть ли у присутствующих на форуме синдром Марфана. Ставили ли этот диагноз кому-нибудь в связи со сколизом больше 20 градусов. У меня сколиоз 2 ст. Совсем небольшая миопия, но есть так называемый положительный тест большого пальца. В поликлинике мне лично синдром не ставили, но как мне кажется только из-за непрофессионализма врачей, каждый смотрит только на свою болячку. Перерыла весь интернет какие-то признаки этого заболевания у меня есть, а каких-то нет. Вот поэтому и задаю этот вопрос.

Ответов - 70, стр: 1 2 3 4 All

Эллайза: А как Вам фраза в фильме про 10 000 случаев Марфана в Англии ? Вот так они диагностируют генетические болезни. Не повезло ей родиться в Англии , Родись в Берлине ее судьба была бы гораздо легче.

Эллайза: Вот еще интересная картинка у Штатников с их национального фонда сколиоза Each year scoliosis patients make more than 600,000 visits to private physician offices, and an estimated 30,000 children are put into a brace for scoliosis, while 38,000 patients undergo spinal fusion surgery. ЗАШИБИСЬ ! Чувствуете как вашей дочке повезло , что вы эмигрировали в Германию, а не в США ?

Ара: Мда...вредно форум читать, вредно...полезла искать картинки по интернету - в итоге у меня вот так вот как на них показано пальцы и руки выгибаются очень даже хорошо, и руки с ногами хууууууудыыыыые. Правда я никогда не думала что это ненормально, хотя в какой то момент здесь же на форуме меня убедили что это дисплазия))))))))))))))))))


Шкварка: Вот что называется "век живи - век учись". Была на Крите, в отеле среди отдыхающих видела человека, я никак не могла понять что с ним. Вроде не ДЦП, не дистрофия, не понятно что. Теперь поняла - видимо это и есть тот самый синдром Морфана, о котором тут пишут. Но, кстати, у себя я особо никаких признаков не нахожу.

ТАША: Я как только прочитала о синдроме Марфана,сразу поняла что он у меня есть,присутствуют все признаки.Остается только ЭХО сделать,аорту проверить.Но не удивлюсь если подтвердится расслоение аорты-у меня от этого умерли папа,бабушка и дядя.А вчера мне два врача,впервые меня увидев,сразу сказали что у меня синдром Марфана,и причем не марфаноподобный,а так сказать оригинал!

ТАША: У меня вопрос!!!Могут ли отказать в ОП из-за синдрома Марфана???

glaza-na-vostok: Имею в наличии Марфана. Тоже оригинал. Собирала когда-то по этому вопросу очень много информации в сети... но этот синдром еще мало изучен. В операции не отказывают, если противопоказаний со стороны сердца нет. Говорят, что у нас востонавление проходит дольше, чем у людей не имеющих подобного синдрома. Ну и да... эффект меньший от операций. Марфана - заболевание соединительной ткани, которое проявляется в изменениях скелета. Длинные пальцы (паукообразные), Еще одна из особенностей – это большой рост… метр девяносто – это среднестатистический рост Марфанца… Характерные черты лица, узкий подбородок, высокий лоб, острые черты лица, высокие скулы. Разболтанность суставов. За счет этого достигается достаточно хорошая гибкость. В позу лотоса, когда ноги складываются узлом я могу сесть без тренировок. Длинные ноги, руки. А и еще худоба, при моих метр шестьдесят пять я вешу 45, а если еще учесть что фактического роста во мне больше... Что такое синдром Марфана?! Эту мутация гена в 15 хромасоме. Мутация гена… . Проблемы с соеденительной тканью… значит сердце. Отсюда пролапс метрального клапана. У меня к нему была предрасположенность. Плюс, если я правильно поняла, у нас мышцы не такие эластичные как у обычных людей, вроде как более рыхлые. Дальше… соеденительные ткани… нужна искать те которые получают самую большую нагрузку. Аорта… Да… это моя самая большая зона риска. Аорта постоянно выдерживает большие нагрузки потока крови. Естественно даром это не проходит. Отсюда риск развития аневризмы аорты. Свойственны также проблемы с грудной клеткой, она у нас меньше чем у обычного человека, в соотношении к телу. И да… сколиоз. При моем быстром росте он особо опасен. Естественно это отразилось и спереди – вронкообразная грудная клетка. А и еще из приятного, или не совсем. Повышенное содержание адреналина в крови. Постоянноый выброс его в кровь. Минус –повышенное сердцебиение, что мне точно не нужно, а плюс… Постоянное состояние возбуждения, боеготовности и отсюда мой трудоголизм, терпение, тяга к наукам, постоянно что-то делать. Что делать?! Нужно сохранять сердце. Как? Адренлаин = повышенный пульс=риск. Нужно снижать пульс, пить блокаторы адреналина. Понижение пульса этими препаратами приводит и к снижению давления, а у меня свое биологическое итак пониженное. Но правильное медикаментозное лечение снижает риск расслоения аорты в семь раз. То есть мое сердце нужно на руках носить, тогда все будет чики-пуки. Пролапс. Его у нас лечат только хирургическим способом. Не мой значит случай. За рубежом ставят Амплатцер, когда накладной клапан, из какого-то неотторгаемого материала водиться через вену. А вообще в идиале бы найти специалиста кто занимается изучением синдрома Марфана. В России у нас по-моему этим серьезно не занимаются. За рубежом – есть целая наука. Тут то мне и понадобятся мои худобедные познания английского, попробую порыть по зарубежным сайтам. Сколиоз оперативно лечить очень сложно... много всяких но.... Вот и читаю о всяких йогах, цигунах, гимнастиках, ношу корсет.... и думаю... Вот... А... за счет гибкости... или это мои особенности у меня к двадцати трем сохранена малая мобильность позвоночника и корсет ношу не просто поддерживающий, а с коррекцией. Много букоффф.... Но вдруг кому поможет.

Валя: glaza-na-vostok пишет: Тут то мне и понадобятся мои худобедные познания английского, попробую порыть по зарубежным сайтам. Вот сайт американского исследовательского института CSHL с фильмами и анимированными картинками http://www.ygyh.org

Гала: glaza-na-vostok пишет: читаю о всяких йогах, цигунах, гимнастиках, ношу корсет. - гимнастика Шрот есть )) и центр в Москве glaza-na-vostok пишет: корсет ношу не просто поддерживающий, а с коррекцией. -какой корсет? Шено скорее всего, если бы был Шено, вы бы написали именно так...

glaza-na-vostok: нет, не Шено. Шили в Перми. Я спрашивала про Шено, но сказали, что Шено только для детей, для меня он не подойдет. Сказали, что раз такой сложный случай, то сошьют по какой-то питерской технологии, которую только недавно начали применять в Перми. Сказали, что для случаев подобной сложности давно не шили... мудрили всем отделением:) сказали, чтоб не в коем случае его не выкидывала, и через год снова с ним, чтоб второй раз не проделывать подобную по сложности работу, а опираться уже на этот. Я не думаю, что там что-то супер-пупер... просто может то что градус большой... Сейчас уже ношу. И это... из Соликамска я. Пермский край. Сейчас анкету поправлю. Поэтому Москва не выход.

Гала: glaza-na-vostok пишет: Шили -это тогда не корсет, а вроде как реклинатор. поддерживающий. В перми хвалили ортезиста. но шено, действительно, не при таких градусах. glaza-na-vostok пишет: Москва не выход. - это единственный центр Шрот в России. Но вообще удивительно - в хорошем смысле этого слова! -что в Перми нашли возможность проконсультировать с иностранными спецами, есть ортезист, специально шьют подддреживающий индивидуальный реклинатор... а вроде рядом -мы из Уфы

M5: у меня сколиоз, вдгк, пролапс, соотношение роста и веса 180\60, Я марфаподобен?! glaza-na-vostok пишет: А и еще из приятного, или не совсем. Повышенное содержание адреналина в крови. Постоянноый выброс его в кровь. Минус –повышенное сердцебиение, что мне точно не нужно, а плюс… Постоянное состояние возбуждения, боеготовности и отсюда мой трудоголизм, терпение, тяга к наукам, постоянно что-то делать. Очень знакомо, а еще в ситуациях типа «бей или беги» очень неприятное чувство, сердце прям взрывается, хотя обстановка под контролем. Например: Едишь на машине, перед глазами появляется аварийная ситуация на несколько секунд, которую успешно узбегаешь и понимаешь что ЧСС около 200

Гала: M5 пишет: Едишь на машине -эт на той черной Бэхе? кст, машинка -класс! какого года? в кругах знатоков, говорят, ценится 85-88 года выпуска, вроде

M5: Гала пишет: -эт на той черной Бэхе? кст, машинка -класс! какого года? в кругах знатоков, говорят, ценится 85-88 года выпуска, вроде Ага, но на других все также Бэха 2001г.в. после рестайлинга, вообщем самое то А знатоки обычно ценят би эм дабл-ю до 2003г.в.

Гала: M5 , нам знаток втирал имено о старых бумерах.черных. зверях, а немашинах. на старых какая-то заморочка ценная есть, не могу вспомнить, правда, что именно))

glaza-na-vostok: Гала в корсетах так же ничего не понимаю. Раньше жестко запрещали, я и не интересовалась. Вообще долгое время во главу стола ставила сердце, поэтому по позвоночнику мало информации. Я так думаю ортезист имел ввиду косметический эффект имея ввиду какие будут возможные изменения при постоянном ношении... он ничего конкретного не обещал, сказал - что в данном случае - нужно просто попробовать. Вот просто элементарно при помощи моего и его усилия можно достаточно хорошо (ну на троечку) сдвинуть грудную клетку влево и чуть чуть приподнять - уменьшая чуть чуть градус. Это как раз про то что говорилось... я окончательно еще не закостенела :) Он говорит, что это надо ловить... Корсетом и накачивая мышцы спины. Только с проблемами с сердцем - сложно определить - как это сделать правильно... Повышение пульса запрещено... И занимаясь - всегда слежу как за взрывчаткой :) А Институт сердца в Перми действительно хорош. Или мне повезло с лечащим врачом. Она детский врач, но осталась меня вести и после восемнадцати... вот она то везде и проталкивала. Еще там одна хорошая знакомая есть... да и в детском отделении все всегда были молодцы. Не знаю, либо мне везло, либо там всегда так. Если бы не пепелное облако от вулкана, то в конце апреля этого года меня бы проконсультировали специалисты из Швейцарии:(. Я даже выехала в Пермь, но они так и не прилетели. Когда-то чуть с Михайловским не увиделась))) Тоже была какая-то конференция куда ездила, но тогда он не приехал, простыл.. и консультировали московские спецы... это было осенью прошлого года. Они тогда сказали, что сердце трогать не стоит. Вообще, если бы времени и нерв было бы побольше, то можно было бы больше раз консультироваться у специалистов. Они там раз в пол года приезжают... иногда чаще. Просто случай сложный, вот и стараются помочь. И ортезист действительно хороший... у как человек точно

Гала: glaza-na-vostok , я не спорю, попробовать можно и в Перми взять все заключения. Но статус учрежедения немного другой. вот НИИТО в Новосибе -это центр патологии позвоночника МЗ России, в Рерми же областной НИИ. можно спросить, какие обследоваия собираются сделать в Мешалкина, и то же самое -если возможно, сделать у себя. но дело еще и в том, что если что не так - НИИ им. Мешалкина находится с НИИТО в одном городе, можно вызвать спеца "на себя"

M5: Читаю и понять не могу, что за проблемы с сердцем такие что все запрещено?

Гала: есть много, друг Горацио, такого, что и не снилось нашим мудрецам...(с)

bayan.myrzalieva: У моей подруги дочка 4-х летняя и у нее обнаружили признаки Марфаны. Я вот читаю и смотрю фото мне плохо. Она живет В Казахстане Кызылординской облости. Подскажите пожалуйста геде лечать,как можно получить квоту или сколько стоит лечение. У нее нет достаточных средств. Лечат ли такие болезни у нас в Казахстане? ПОМОГИТЕ!!!!!!!!



полная версия страницы