Форум » Общий форум » сколиоз и болезнь Верднига-Гофмана » Ответить
сколиоз и болезнь Верднига-Гофмана
Катя: Здравствуйте ! У меня есть знакомая с таким заболеванием. Она живет на Украине в Донецке, ей 25, с детства ездит на коляске инвалидной. У нее сильный сколиоз( когда сидит , то опирается на левую руку) и немного ( заметно) вывернута правая ступня. Я очень вас прошу помочь, а именно, проинформировать есть ли какие-либо клиники , может операция или медикаментозное лечение ? Как долго она будет жить и прогрессирует ли такое заболевание? кистью она может двигать и даже вяжет крючком. Оставлю свой е-мейл , надеюсь , что кто-нибудь откликнется: solnce0582@mail.ru
Ответов - 44, стр:
1 2 3 All
Андрей: Болезнь Верднига-Гофмана (Werdnig - Hoffmann) ч инфантильная форма наследственной спинальной прогрессирующей мышечной атрофии (аутосомно-рецессивное наследование). Болезнь начинается в конце периода кормления. Если девушка дожила до таких лет, то речь идет скорее все-таки о болезни Кугельберга-Веландер. Здесь нужна консультация нервопатолога и генетика. Некоторые авторы рассматривают форму Кугельберга - Веландер как доброкачественный вариант спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна. Заболевание прогрессирует медленно. Больные могут доживать до старческого возраста, длительно сохраняя способность к самостоятельному передвижению. Я немного знаю о этом заболевании, но сложилось мнение, что нейродегенеративные заболевания всё ещё являются одним из "белых пятен" медицины :(((. Лечение симптоматическое. Показана дозированная лечебная гимнастика.
Берлинец: Интересная и важная информация: http://ufa.kp.ru/online/news/696978/ и снова Бакланов .
Гала: ссылку на историю Анны Тупикиной я выкладывала в теме "поможем МФ", только я не пойму, почему она по квоте не проходит?
Берлинец: Гала пишет: только я не пойму, почему она по квоте не проходит? По видимому и в Салавате и в Москве Бакланов работает в частных клиниках .
Гала: В Салавате он работает в городской больнице № 1.
Берлинец: Гала пишет: Гала пишет: В Салавате он работает в городской больнице № 1. Работает штатно ? а как же москва ? Или приезжает в Салават на гастроли как Островский ? Кстати больница может не получать квот на оказание данного вида высотехнологической помощи.
Гала: раньше штатно работал, теперь наездами бывает, говорят скорее всего, эта больница и не получает(( все квоты достаются республиканским (взрослой и детской) больницам, больнице скорой помощи, на базе которой работает кафедра травматологии и ортопедии ИПО медунивера и 17й детской ГКБ -все, есс-но, в нашей местной столице
Гала: уточнила - он приезжает в горбольницу № 2г. Салавата, специально на сложные операции.
Гала: на сайте фонда Наташа в истории Анны Тупикиной написано, что с марта с.г. больница перешла на хозрасчет попытаюсь разузнать подробнее
Гала: доктор числится работающим в Салаватской горбольнице № 2, ОП при сколиозе делают в нейрохирургическом отделении, которое и находится на хозрасчете по такой причине т.е по причине оптимизации размещения муниципального и государственного заданий на оказание круглосуточной стационарной медицинской помощи по профилю нейрохирургия
andromeda: в цито им.Приорова сделали операцию Даше Михайловой со СМА.
Оlgin: andromeda ,она здесь сама о себе рассказала.И на форуме присутствует.
Гала: ссылка на статью в АиФ Анна Данилова диагноз СМА не подтвержден -так написано. хотя многое в статье непонятно сбор средств на операцию в Германии, профессор заранее отказался от гонорара
Гала: после отказа в клинике Штутгарта оперировалась в клинике в израиле у доктора Попова click here
Оlgin: Сегодня по телеку во "Времени" показывали про девочку 12 лет,собирают деньги на ОП у Хальма,нужно 45 тыс.евро...
Milla: Оlgin пишет: Сегодня по телеку во "Времени" показывали про девочку 12 лет,собирают деньги на ОП у Хальма,нужно 45 тыс.евро... ага, как обычно враньё про срочность и смертельный исход от сколиоза. И конечно же только доктор Хальм в состоянии помочь.
Oksi: Milla пишет: ага, как обычно враньё про срочность и смертельный исход от сколиоза Я понимаю это прием, когда нужно собрать деньги на ОП, нужно растрогать и расшевелить жертвователей. Ведь и вправду, больше и охотнее дают на действительно срочные случаи- онкология, травмы, сердечные заболевания. Milla пишет: И конечно же только доктор Хальм в состоянии помочь. А ведь до недавнего времени такие случаи оприровал Шленска в Финляндии? Как они до Хальма добрались?
Оlgin: Oksi пишет: А ведь до недавнего времени такие случаи оприровал Шленска в Финляндии? Как они до Хальма добрались? Вот я тоже об этом подумала...но как и водится в таких случаях о российских врачах ни слова... Да и деньги уже быстренько собрали...
Oksi: Оlgin Ну и отлично, что собрали! Успешно прооперироываться и восстановиться. Я тебе ЛС щас напишу
Milla: Oksi пишет: Я понимаю это прием, когда нужно собрать деньги на ОП, нужно растрогать и расшевелить жертвователей. Ведь и вправду, больше и охотнее дают на действительно срочные случаи- онкология, травмы, сердечные заболевания. Я тоже это понимаю. В том то и обманка : одно дело, собирать деньги на действительно умирающих детей,( заграница - последний шанс) -можно понять родителей, а другое дело собирать деньги на лечение сколиоза под знаменем: "если не в марте , то умрёт", да еще учитывая, что в России успешно такие случае оперируют.
Оlgin: Самое интересное,что деньги нашлись за пару часов,еще в 15-00 не было ни копейки,а в 20-00,3 млн с лишним А много детей с тяжелыми сколиозами и фиг с кого копейку стрясешь,а уж чтоб через ТВ,вообще не известно,по какому принципу там решают,кому дать эфир,а кому нет
Гала: Оlgin , может, выставить в общий достуцп как пример возможности сбора денег? хотя случай там тяжелый, конечно...
LANN: Гала, ну, там удивительно, что Русфонд, а именно он собирал деньги, стал делать это для операции за границей. Обычно они отказывают, если есть хоть какие-то варианты в России (касается всех заболеваний, не только сколиоза). Почему-то именно здесь они взялись и ещё сюжет на ТВ протолкнули.
Оlgin: Хотелось бы знать,чем вот здесьclick here дело закончилось.Тут что-то не особо кто разбежался помочь деньгами... А так, к слову,частое враньёприукрашивание ситуации притупляет чувства и скоро можно вообще помощи не дождаться...
LANN: Оlgin, вот кое-что про эту девочку click here
Оlgin: LANN ,спасибо.Деньги тут еще не собрали.Слава Богу,что не собрали их и для Лаки. Интересно ,в какой немецкой клинике работает этот д-р Горбачев...
LANN: Оlgin, вот как в другом месте комментируют ситуацию представители благотворительного союзаПо квотам, с предоставлением всех льгот, девочке несколько раз сделали операции в Новосибирске. Тут все законно, никаких вопросов. Все же остальные поездки, в том числе и в Германию - чистой воды самодеятельность. По телевизору увидела, в газете прочитала... В общем, кажется, ничего девочке не светит в ближайшее время
Оlgin: Да...дела...очень жаль...Вот здесь действительно нужна помощь извне после всех этих льготных ОП
Гала: я видела передачу, и до сих пор девочка перед глазами странно так все... кто в германии сказал им ждать до 18 лет ????быть такого не может. собирают 170 тыс и едут к Лаке; надо 250 тыс -уже денег нет...отдельный вопрос что Лака не поможет. Но продать однушку, собирать в фондах и выбивать в организациях, тратить сотни тысяч и при этом -воз и ныне там... про качество ОП (и не только льготных) -вообще нет слов. вспомнить Ирину СМ. давно не появлалась.... там еще актер, кажется, Носик, типа за нее переживал.. подарил... мягкую игрушку хотя в случае с мамашей и бабушкой девочки -там все в прорву какую-то идет. и девочку так бесстыдно мама перед камерами крутила, спинку заголилапрялм в зале и перед камерами
Наталья 1977: Подскажите кто делал операцию шейно- грудного отдела 3 степени,аномалия развития позвонков, какой результат? последствия? девочке 5 лет.
мки: Здравствуйте уважаемые форумчане.У меня двое замечательных детей(дочь-14лет,сын-13лет),страдающих СМА.Последние 2 года прогрессирует кифосколеотическая деформация позвоночника.В июне 2012г. я самостоятельно созвонилась с Новосибирским НИИТО и записалась на консультацию к проф.Михайловскому М.В. В назначенное время приехала на консультацию,без детей,только с результатами МСКТ грудного и поясничного отдела позвоночника.Михаил Витальевич готов взять моих детей на операцию.Я пообщалась с анестезиологом,которая(как мне показалось)хорошо знакома с особенностями анестезии при СМА.Теперь остается только взвесить все "за" и "против" и принять правильное решение. Читаю Ваш форум очень внимательно,но принять какое-то решение пока не смогла. Помогите советом.
Оlgin: мки у Колесова в ЦИТО есть опыт оперативного лечения при СМА.У него оперировалась Котька.
мки: Olgin,спасибо. А вы не подскажите когда она оперировалась и кок можно с ней связаться?
мки: Olgin,еще раз спасибо. Я нашла тему Дарьи в личных историях.
Котька: мки ,насколько я знаю в НИИТО нет опыта операций при СМА...одна моя знакомая девочка со СМА будет там в ближайшее время прооперирована,но она там первая,и как что пойдет неизвестно... Я оперировалась в ЦИТО у Колесова,в 2010 году.Он продолжает оперировать СМАйликов,есть значительный опыт. Скажите,вашим детям делали генетический анализ на СМА?
мки: Котька да, наше заболевание подтверждено генетически. Мой выбор пал на НИИТО г.Новосибирска потому,что я живу в г.Омске и транспортировать деток в клинику и обратно до Новосибирска проще ,чем до Питера или Москвы. Тем более,что Михайловский М.В. оперировал таких детей,только не в НИИТО(с его слов),и у него есть все необходимое для проведения таких операций. Уважаемая ,Дарья, вы не могли-бы написать подробнее о вашей знакомой (возраст,есть ли у нее вызов на операцию,как она оплачивала оп?).И вообще Даша,у меня есть несколько вопросов к вам лично,но так как я не очень продвинутый пользователь,то подскажите в какой теме я могла -бы с вами пообщаться,если можно конечно.
glaza-na-vostok: мки Котькин ящик и ссылка на страничку на вконтакте есть в профиле. Внизу ее сообщения есть кнопки профиль, лс, цитата и т.д. Нажимайте на профиль - и там найдете всю информацию.
Котька: мки ,пишите мне на электронную почту) Про ген.анализ спросила,потому что у нас в стране часто ставят диагнозы на глаз,а СМА можно спутать с миопатией,свиду заболевания одинаковые,но на самом деле абсолютно разные.При миопатии любой наркоз-огромный риск,при СМА наркоз не страшен. Я сюда это пишу,просто на будущее,если кто-то(кому ставили СМА на глаз) будет тему читать,прежде чем идти на операцию сдавайте генетические анализы!!! На счет Михайловского...странно,вроде как он говорил,что не оперировал еще при СМА! Знакомая моя сейчас в НИИТо,связи с ней нету,как вернется,я дам её контакты,вы сами всё спросите) Вообще,Вы лучше сначала проконсультируйтесь у нескольких врачей,у Колесова,при СМА еще оперирует Бакланов Андрей Николаевич,г.Салават.Не думайте о том где поближе,думайте о том где получше)
Гала: да, была инфа, что А.Н.Бакланов оперировал девушку Аню с СМА, из г. Мелеуза. click here но там сбор денег был, ибо отделение салаватской горбольницы после объединения двух городскиз больниц, перевели на хозрасчет, умные головы из башкирского минздрава решили, что финансировать нейрохирургию им накладно(( по ссылке тожде упоминается отношение баш.чиновников. кст, народная программа, упоминаемая там, -это фонд "Мархамат" под руководством жены нашего местного президента
Юлианна: Котька пишет: Не думайте о том где поближе,думайте о том где получше) Абсолютно точные слова! Не тот случай, чтобы экспериментировать. Надеяться на авось, но рядом - неправильный вариант.
мки: Девочки,спасибо вам за участие в судьбе моих детей.Я абсолютно согласна с вами,что экспериментировать нельзя.Я очень боюсь навредить своим деткам,поэтому учту все ваши рекомендации,проконсультируюсь у Колесова и Бакланова,о результатах напишу.
ZhannaChka86: те кто в теме СМА пишут что от сколеоза не умрут в одночасье-что вы знаете о нашем диагнозе? зинаиду иванову показывали по тв,она 5.000 000рублей на израиль набрала,поехала,там проверив легкие,послали домой обратно,мол развивайте,с 25% не можем взять. она вскоре умерла-буквально в три дня дома,,, толи сердце,толи легкие совсем закрылись... у нее правда очень сильно было,,, максим умер с приморья (он старший в семье,а следом двое братьев близнецов у него,им по 9лет сейчас вроде,уже тоже лежачие можно сказать,,,)-умер потому что уже не операбильный был его сколеоз,чуете разницу? уже поздно! если бы пораньше-можно было бы жить... существует та грань у СМА,та черта через которую перейдя(потянув время),уже жизни нет... ------------- я со сма собираюсь к Бакланову. возраст уже 27лет,поздновато,но он отчего то в себе уверен даже без очной консультации-по снимкам и по фото спины. дай Бог. вначале выставил мне счет оч.большой от якобы дистрибьютера швейцарской фирмы Synthes GmbH (с КОЛОРАДО видно уже не работает-АНЮ и ЛИАНУ он оперировал с этой железкой)-я начала сборы... обратившись в фонд,работающая там девушка стала "копать" по счету,не оч.понятное для меня узнала-наценка почти в половину по счету моему идет... фонд ответил мне что аппетиты у людей тех слишком большие-поэтому не сможет мне помочь именно с покупкой у этого дистрибьютера... много неприятных моментов там,но я не о том. написав Бокланову вкратце об этой ситуации,попросив у него счет с клиники(за операцию,анализы,постель,реанимацию)-мол лучше с ним буду в фонды писать,он поменьше,да и в подлинности нет сомнений,он вот что мне ответил Свяжитесь с представителем компании " Ортокомплект", они являются прямыми поставщиками системы "EXPEDIUM". Дмитрий Чугунов dv.chugunov@mail.ru Надеюсь цена будет значительно ниже. ------------ вопрос-что это за металлоконструкция? хорошо ли приживается,держит? я смотрю физически здоровым людям ставят ее,а СМАЙЛИКАМ не пробывали пока... расскажите кто что знает о ней. страшно мне ставить более дешевое,потому что сам процесс операции более сложен у нас(спинальная амиотрофия в.гофмана),да и деньги чужие использовать буду-не могу подвести людей и переделывать все потом...
Оlgin: ZhannaChka86 пишет: вопрос-что это за металлоконструкция? хорошо ли приживается,держит? я смотрю физически здоровым людям ставят ее,а СМАЙЛИКАМ не пробывали пока... расскажите кто что знает о ней. страшно мне ставить более дешевое, Эта конструкция применяется ,в частности, в Германии и далеко не здоровым людям.Есть примеры и здесь на форуме при весьма не легких сколиозах. Дело не в стоимости конструкции.Дорогая она или дешевая.Все зависит от профессионализма врача,а не от стоимости металла.
glaza-na-vostok: ZhannaChka86 пишет: " Ортокомплект", они являются прямыми поставщиками системы "EXPEDIUM". У меня стоит из ортокомплекта. Связывалась тоже с Дмитрием, счет выставляют быстро, если надо - ответят на вопросы.
полная версия страницы