Форум » Общий форум » Сколиоз и миопатия... » Ответить
Сколиоз и миопатия...
Constan: Может кто знает...Делают ли где-нибудь операции, при нервно-мышечных заболеваниях, а именно при врожденной миопатии с диспропорцией типов мышечных волокон? Мне 21 год. У меня S-образный кифосколиоз 4 ст.
Ответов - 24, стр:
1 2 All
Constan: Up =)
Просто Гость: Constan , у Вас нестандартный сколиоз. Поэтому наши топики , возможно, не имеют к Вам отношения(( Про операции надо узнавать у врачей. Вы были в ЦИТО или еще где ? Что Вам там говорят ?
Constan: Был в ЦИТО, отношение там конечно к людям... Там сказали, что операция не показана из-за сердечных показателей, им не понравились мои пролапсы митрального и трикуспидального клапанов, сказали вперед ногами уйдешь. Был у Лака и Сампиева, там сказали, что пролапсы это обычное дело у всех сколиозников, но насчет миопатии побаиваются, оставили пока что вопрос открытым, послали уточнять диагноз. Пока он примерно звучит так: конечностно-поясная миодистрофия, а их множество видов...
Наиля: Constan пишет: послали уточнять диагноз Что-то мне не совсем понятно...Вы говорите о врожденной миопатии, а потом от Вас требуют уточнений? Обычно установление подобных диагнозов не вызывает затруднений... И даже практически нельзя запутаться в "множестве видов", потому что у каждого из них достаточно четкая симптоматика и течение.
Constan: Начну сначала. Живу я на Урале. Мне без одного месяца 22 года. Как-то нечаянно наткнулся в интернете на сайт Андрея - заинтересовало. Начал искать инфу о клиниках где проводится оперативное лечение "грубых" форм сколиоза, перелазил кучу форумов. В основном люди пишут о трех местах - ЦИТО, 13 и 38 больницах, где оперируют Лака и Сампиев, и Новосибирский НИИТО. Решил ехать в Москву, позвонил Лаке, договорился на какое число можно подойти на консультацию и двинул в Москоу Сити, там остановился у родственников. Пришел на прием к Лаке, он открыл карточку, увидел слово миопатия (ещё в детстве был поставлен такой диагноз в Екатеринбургском медико-генетическом центре, без всяких форм, просто миопатия) и сказал, что скорее всего не возьмутся, уточняйте диагноз, определяйтесь с формой, потом решать будем...Дал координаты куда можно обратиться по этому поводу. Поехал в Московскую Академию им. И.М.Сеченова, записался к лучшему невропатологу по миопатиям в Москве, как мне сказали. Назначили пройти обследование: сдать кровь на КФК, пройти эхо-кг, сделать ЭМГ, и после того как все пройду, с результатами анализов я должен был идти на консилиум генетиков, где участвовала и она сама, для уже установления диагноза. Из заключения генетиков: Пациент направлен неврологом из Клиники нервных болезней ММА им И.М.Сеченова для верификации диагноза. Жалобы на выраженную слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита. В Межклиническом отделении медицинской генетики ММА им.Сеченова на основании анамнестических данных, клинико-фенотипического осмотра, заключений функционально-диагностических исследований поставлен диагноз наследственно обусловленного генерализованного поражения соединительной ткани - синдрома Элерса-Данло (генетически дефект синтеза коллагена). Заболевание в данном случае проявляется в виде: повышенной эластичности кожи, выраженной патологией опорно-двигательного аппарата(кифосколиоз - IV ст., узкая деформированная грудная клетка, готическое небо), патологией сердечно-сосудистой системы - ЭХО-КГ - две дополнительные хорды в левом желудочке, пролапс митрального и трикуспидального клапанов (с регуртацией Iст), нарушение ритма - тахикардия; диффузная гипотрофия мышц, гипотония мышц, дефицит массы тела, миопатический синдром, ЭМГ - Первично-мышечная патология, КФК - 254(n38 - 174). Заболевание имеет прогредиентный характер течения. С этим заключением поехал опять к профессору Лака. Он сказал, хорошо, нужно ещё одно заключение из Миастенического центра. Поехал туда... Отдел нервно-мышечных патологии человека с российским миастеническим центром им. Б.М.Гехта НИИ общей патологии и патофизиологии Российской Академии Медицинских Наук. Заключение: Жалобы пациента на слабость в мышцах спины. Обследовался в клинике нервных болезней и в отделении медицинской генетики ММА им.Сеченова, диагностирован синдром Элерса-Данло(генетический дефект синтеза коллагена). Объективно: Готическое небо, деформированная грудная клетка, кифосколиоз в грудном отделе позвоночника. Неврологический статус: зрачки Д=С, глазодвигательных нарушений, диплопии нет. Лицо симметрично. Нистагма нет. Глотание не нарушено. Голос звучный. Подвижность языка не ограничена, дизартрии нет. Слабость задней группы мышц шеи до 3,5 баллов, снижена сила в мышцах плечевого пояса и дельтавидных мышцах до 3,5-4 баллов. В остальных группах мышц сила достаточная. Мышечная гипотония. Рефлексы с рук и ног не вызываются. Патологических знаков нет. Чувствительность не нарушена В ММА им. Сеченова проведена игольчатая ЭМГ: в дельтовидной мышце, 4-х главой мышце и дистальной мышце ноги снижены параметры ПДЕ, спонтанной активности не выявлено. Заключение: Клиническая картина(распределение мышечной слабости), результаты проведенного ЭМГ - обследования, незначительное повышение уровня КФК позволяет расценить миопатический синдром не как нозологическую форму - ПМД, а как проявление основного заболевания. В настоящее время признаков текущего первично-мышечного процесса нет. Дальше опять к Лаке, после консультации с анестезиологом приняли решение о проведении предоперационного обследования в 13 больнице. И в этот же день мне на сотовый позвонила генетик, сказала, что почитала ещё литературу, и усомнилась в поставленном ею диагнозе(Элерс-Данло), просила подъехать. Написала очередную бумажку: После проведения расширенного генетического поиска, особенности поражения мышечной системы(ЭМГ-первично мышечная паталогия) не характерны лоя с-мов с нарушением обмена соединительной ткани. Скорее всего речь идет о сочетании наследственной врожденной миопатии с с-мом дисплазии соеденительной ткани. Для верификации диагноза рекомендуется биопсия мышц. Позвонил Сампиеву, он сказал делайте биопсию, нужен точный диагноз. В клинике нервных болезней договорился о проведении биопсии мышцы. Невропатолог сказал, что точнее анализа ещё не придумано, после неё уже все точно будет ясно, какое заболевание и какая форма. Сделал биопсию (после неё почти месяц хромал, неудачно, что-то вырвали из меня кусочек мышцы ноги :)), и поехал домой, ждать результатов, они готовятся месяц... РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК ГОСУДАРСТВЕННО НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ИНСТИТУТ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИХ ПРОБЛЕМ. Заключение: Гистологическое заключение по биоптату мышечной ткани пациента с подозрением на прогрессирующую миодистрофию, полученному в клинике нервных болезней ММА им. И.М.Сеченова. Результаты: Патоморфологический анализ(окраска на гематоксилин/эозин) показывает волокна правильной формы и размера. Отсутствует перимезийная инфильтрация, нет разрастаний жировой или соединительной ткани. Центральных ядер не выявлено. При иммуногистохимическом определении белков саркомера(тяжелые цепи миозина) выявлено уменьшение средней площади поперечного сечения волокон I типа (медленные) - 1700 мкм^2 при норме 4000. Волокна II типа (быстрые) увеличенного размера 6200 мкм^2 при норме 5000-5500 мкм^2, что может свидетельствовать о дистрофическом процессе с поражением волокон I типа и гипертрофией волокон II типа. Феномена группировки мышечных волокон (признак денервации) не выявлено. Вместе с результатами биопсии невропатолог прислала свое заключение с диагнозом: конечностно-поясная миодистрофия (этой формы существует ещё с десяток, а то и более видов). И опять диагноз этот примерный, неточный. Результаты биопсии свидетельствуют о диспропорции типов мышечных волокон, есть отдельная форма мышечной дистрофии она так и называется - врожденная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, но сходные диспропорции мышечных волокон выявлены и при других формах врожденных миопатиях, например при немалиновой миопатии, болезни центрального стержная и др.. По словам невропатолога, для того, чтобы поттвердить или уточнить диагноз, нужно прослеживать динамику, т.е. нужно пройти все обследования, сдать все анализы у них ещё раз. Такой вот я сложнодиагносцируемый парень :). В августе будет полгода. Наверное поеду опять.
Просто Гость: Constan , а не подскажите, к кому именно Вы ходили в Сеченовке ? Это на Спортивной ?
Constan: ММА им. И.М.Сеченова находится на ул. Россолимо 11. Был у невропатолога Дубчак, генетика Пареньковой.
Просто Гость: Спасибо большое. Constan, а какие у Вас теперь планы? Вы не отступайтесь! К сожалению, при редких или сложно диагностируемых болезнях приходится мотаться много больше, но...оно стоит того. Удачи Вам !
Constan: Ну планы пока такие - разобраться со своей миопатией, а там может к Лаке опять, да, ещё слышал про клинику доктора Блюма, там лечат некоторые формы миопатии и сколиоз без операции, наверное и туда съезжу на консультацию. Дальше видно будет...Спасибо за поддержку.
Наиля: Constan а кариотип исследовали?Я не нашла в Вашем посте данных по этому вопросу. PS ко всяким Блюмам не советую обращаться. Только время потеряете.
Constan: Нет, не исследовали, а что это? Поделитесь информацией, если имеете таковую, буду премного благодарен. А "всякие Блюмы", шарлатаны? Или их методы малоэффективны? Просто отзывов о них не особо в инете нашел...
мамуля: У Блюма фото, аналогичные Вислому для степеней меньше 4. Он не берет 4 степень, так по крайней мере, писал на сайте раньше.
Наиля: Constan , кариотип - это хромосомный набор ядра клетки. Выполняется для выявления различных хромосомных аномалий. Честно говоря, странно, что консультация генетика не включала в себя это исследование.Возможно, после этого можно было бы с большей точностью определить тип миопатии. По поводу Блюма, Вислого и прочих. Ни один из них не объясняет подробно суть своей методики. Объяснения туманные. Публикуются фотографии "до" и "после", которые вызывают сомнения в подлинности. Ни один серьезный медицинский журнал и интернет-ресурсы не содержат никакой информации по этим методикам. Выводы приходится делать самим пациентам и ответственность за последствия брать на себя - тоже.
sunny: Я звонила Блюму, разговор с ним произвел очень непрятное впечатление. Насторожило , что взявший телефон очень удивился когда я спросила "это центр Блюма?" и, с нескрываемой иронией, позвал самого Блюма: "люди думают, что у тебя тут целый центр!" Блюм не видя меня сказал, что лечится мне надо 2,5 года. Стоимость каждого года 6000 евро. Интересно, как он может так калькулировать , не указывая стоимость одного сеанса? И почему именно 2,5 а не 3 года? спрашиваю, почему такие большие цены. Если вы знаете как помочь, снизив стоимость вы могли бы охватить большее число пациентов, и это тоже бы увеличило ваши доходы. На что он отвел, что ему хватает 2-3 и больше ему не надо. Вот такие "скромные запросы" г-на Блюма.
Просто Гость: sunny пишет: Блюм не видя меня сказал, что лечится мне надо 2,5 года. Стоимость каждого года 6000 евро. Интересно, как он может так калькулировать , не указывая стоимость одного сеанса? И почему именно 2,5 а не 3 года? Ндаааа...видимо, новая методика определения по голосу пациента или даже его родственника (на сайте он пишет, что необходима о ч н а я консультация, но сроки реабилитации, вряд ли, будут сильно изменены) Что касается цен...там не все так оптимистично: скорее наоборот Реабилитационный процесс осуществляется по схеме: 3 или 6 раз в неделю, от полутора до пяти часов в день в зависимости от требований программы. Стоимость четырехнедельного курса при ежедневной работе с одним выходным днем в неделю – ориентировочно 6000 у.е. (1 у.е.=1 евро) http://www.doctorblum.ru/money.phtml 6000 убитых евроенотов за МЕСЯЦ !!!! Во как !!! и 2, 5 года заниматься...пусть даже не каждый, а через месяц... вот и считайте.....
asdf: Если я быстро чувствую усталость и слабость после длительной ходьбы или сидения за столом , это может быть признаком миопатии?
Наиля: asdf пишет: Если я быстро чувствую усталость и слабость после длительной ходьбы или сидения за столом Сама по себе слабость и усталость - нет. Только в совокупности с другими симптомами.Врожденные миопатии обычно дебютируют и диагностируются уже в детстве. И слабость - проявление огромного количества заболеваний
Вета: Constan, напишите, как Ваши дела? Вы уже сделали операцию? Если да, то где? Как я поняла в Центре коррекции сколиозов проф. Сампиев не берется оперировать таких больных. У моей дочери 9 лет, похожая на Вашу ситуация. Ставят ей и миопатию, и синдром Элерса Данлоса. Скоро поедем в Москву делать мышечную биопсию.
rischa: http://miopatia.narod.ru/vip.htm http://miopatia.narod.ru/opyt/index.htm ----------------------------------------------
Вета: Rischa, спасибо большое за полезные ссылки
полная версия страницы